Ürünler

Referans insan genom dizisi, genetik varyasyon ve bunun insan hastalığıyla ilişkisine yönelik çalışmalar için zemin hazırlar, ancak epigenomik araştırmalar benzer bir referanstan yoksundur.Bu ihtiyacı karşılamak için, NIH Yol Haritası Epigenomik Konsorsiyumu, birincil hücreler ve dokular için şimdiye kadarki en büyük insan epigenomları koleksiyonunu oluşturdu.Burada, programın bir parçası olarak üretilen, histon modifikasyon modelleri, DNA erişilebilirliği, DNA metilasyonu ve RNA ifadesi için profillenmiş 111 referans insan epigenomunun bütünleştirici analizini açıklıyoruz.Düzenleyici unsurların küresel haritalarını oluşturuyoruz, koordineli faaliyetin düzenleyici modüllerini ve bunların olası etkinleştiricilerini ve bastırıcılarını tanımlıyoruz.Hastalık ve özellik ile ilişkili genetik varyantların, dokuya özgü epigenomik işaretlerle zenginleştirildiğini, çeşitli insan özellikleri için biyolojik olarak ilgili hücre tiplerini ortaya çıkardığını ve insan hastalığının moleküler temelini yorumlamak için bir kaynak sağladığını gösteriyoruz.Sonuçlarımız, gen düzenlemesini, hücresel farklılaşmayı ve insan hastalığını anlamak için epigenomik bilginin merkezi rolünü göstermektedir.