Ürünler

Sistatiyonin beta-sentaz (CBS) geninde iki mutasyon, yenidoğan döneminde kanlarında farklı metionin düzeyleri olan piridoksine yanıt vermeyen homosistinürili iki Japon kardeşte bulundu.Her iki hasta da iki mutant alelin bileşik heterozigotlarıydı: birinde proteinin 65. pozisyonunda (H65R) bir histidin-arginin ikamesine neden olan nükleotit 194'te (A194 G) A'dan G'ye geçiş vardı, diğerinde ise Proteinin (G116R) 116. pozisyonunda bir glisin-arginin ikamesi ile sonuçlanan nükleotit 346'da (G346A) G-A geçişi.İki mutant protein, Escherichia coli'de ayrı ayrı ifade edildi ve katalitik aktiviteden tamamen yoksundu.Aynı genotiplerine ve neredeyse eşit protein alımlarına rağmen, bu kardeşler yenidoğan döneminde farklı kan metionin seviyeleri gösterdiler, bu da kandaki metionin seviyesinin sadece CBS genindeki ve protein alımındaki kusur tarafından değil, aynı zamanda özellikle yenidoğan döneminde metionin ve homosistein metabolizmasında yer alan diğer enzimlerin aktivitesi.Bu nedenle, homosistinürili kardeşleri olan yüksek riskli yenidoğanlar, yenidoğan kitle taramasında kanlarındaki metionin düzeyi normal olsa bile, takip edilmeli ve enzim aktivitesi testi veya gen analizi ile teşhis edilmelidir, böylece tedavi edilebilir. Klinik semptomların gelişmesini önlemek için mümkün olan en kısa sürede başlanmalıdır.Ayrıca yenidoğanlarda CBS eksikliğinin kitlesel olarak taranması için yeni ve daha duyarlı bir yöntem geliştirilmelidir.